Maladie génétique empêchant la métabolisation de la phénylalanine, un acide aminé essentiel.
Trouble génétique autosomal récessif caractérisé par un déficit de l'enzyme phénylalanine hydroxylase, entraînant l'accumulation de phénylalanine et ses métabolites toxiques. Dépisté systématiquement à la naissance dans les pays développés.
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